Zazvoní telefon. Zvedneš ho, protože víš, že ti rodí dcera a už jen čekáš, zda to bude vnučka nebo vnuk. Všichni se těšíte, je to první vnouče a je vám to v podstatě jedno, co to bude. „Ahoj, tak už máš vnuka, …..ale, ….ale, …..“ „Proboha, co se stalo?!!“ „Je to DAUN“. V tu chvíli ztratíš půdu pod nohama, nohy se ti podlomí, hlas zlomí a je ti do pláče. Chce se ti křičet, ale víš, že se musíš ovládat, protože ten na druhém konci drátu je na tom asi stejně špatně jako ty, ne-li hůře.
Proneseš tedy několik mechanických otázek a ani netušíš, na co se ptáš. Hlavou ti letí sled myšlenek. Proč????!!!!!! Vždyť jsou všichni v rodině v pořádku! Proč to lékař nezjistil dříve! Co teď? Musím za ní, musím ji jít podpořit, utěšit…
Pokládáš telefon a víš, že to prostě nedokážeš. Propukáš v několikahodinový šílený pláč, protože se ti právě zhroutil svět. Je třeba zajít do nemocnice, ale nemáš sílu se ani pohnout. Víš, že jsou lidé, kteří mají tak velké srdce, že si takovéto dítě vědomě nechají, i když je ještě čas na interrupci. Jenže ty mezi ně nepatříš!! Nikdy tě toto téma nezajímalo, protože tobě se to přeci nemůže stát!
Nastal čas zjištění, co vás všechny čeká.
Věřte, že 99% lidí, kteří vás míjejí s dítětem co má Dawnův syndrom by udělali cokoli, aby to bylo jinak. Nedívejte se na ně proto úkosem. Neplánovali to. Nechtěli takovéto dítě. Jenže se to stalo. Stalo se to nějakou shodou okolností, kterou zatím lékaři neumí úplně rozklíčovat.
Stalo-li se to i vám, časem se váš postoj změní
V prvním okamžiku to nezvládáte a doufáte, že za vámi přijde lékař a řekne, že se spletli. Vy na tom dítěti nic nevidíte, je to úplně stejné miminko jako to na vedlejší posteli!
Během prvního roku se s tím sice pomalu srovnáte, nicméně doufáte, že to vaše dítě bude z těch méně postižených, … vždyť mu přeci věnujete veškerý čas.
Jenže jak čas běží, tak vidíte, že to co jiné děti dělají v půl roce on dělá až v 9 měsících, co dělají jiné děti ve dvou letech on zvládne až ve 4 letech, a je se to zpoždění čím dále více vidět. V pěti letech pomalu začínáte zvládat pleny a v šesti se snažíte pochopit, co vám chce říci, protože mluví nějakým záhadným jazykem. Tyto děti se rozvíjejí velmi pomalu, ale stále.
Je lépe, když od tohoto dítěte nebudete nic očekávat, ale věřte, že vaše péče se na jeho vývoji ukáže a často vás i mile překvapí co vše umí. Postižení mohou mít různý stupeň. Je pár výjimek, kdy tito lidé vystudovali i VŠ.
Ani jste si nevšimnete, kdy se to stalo, ale berete to jako fakt, se kterým jste se prostě smířili a naučili se s ním žít. Pokud nemáte v blízkém okolí stejně staré dítě, tak vám to ani nepřijde, protože zpomalený vývoj jde ruku v ruce s pomalým růstem. Tříleté dítě vypadá téměř stejně jako malé dvouleté.
Nepropadejte ale iluzi. Stále vás bude provázet pocit, kdy byste vše nejraději změnili, kdyby to možné bylo. Faktem ale je to, že už se na tom snažíte hledat i pozitiva, která tyto děti mají. A věřte, že jich není málo. Jsou hodné, přítulné, …….. a je velmi nepravděpodobné, že vám je v osmnácti přivede domů policie s tím, že se někde opili či zdrogovali.
Rozhodně nemyslete, že jste si tímto dítětem svou „smůlu“ odbyli. Jsou případy, kdy se jedné a téže matce narodily postupně po sobě dvě takové děti, nebo že tímto postižením trpělo jen jedno z dvojčat.
Jak toto postižení nejlépe popsat?
Mezi vědci převládá názor, že geneticky podmíněné nemoci a chromozomální abnormality existovaly již v prvotně pospolné společnosti.
Downův syndrom (dříve označovaný jako mongoloidní typ ) byl poprvé popsán v polovině 19. století. Jako zvláštní formule mentálního postižení její v roce 1862 popsal britský lékař John Langdon Down.
V roce 1959 francouzský genetik a pediatr Jérôme Lejeune zjistil, že zatímco zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů, u Downova syndromu je přítomen jeden chromozom navíc. Typickým rysem tohoto syndromu je trojice chromozomů 21 místo běžného páru.
Přes intenzivní genetický výzkum se nepodařilo odhalit přesnou příčinu abnormality. Zdá se však, že chyba při kopírování genetického kódu vzniká náhodně, přičemž k ní mohou přispět některé genetické faktory. Častější výskyt Downova syndromu byl zaznamenán u dětí starších rodičů, zejména u matek starších 35 let a otců starších 50 let.
Zvyšující se věk rodičů je jedním z hlavních důvodů, proč se za posledních deset let v České republice zdvojnásobil počet diagnóz Downova syndromu. Celosvětově se jeho výskyt pohybuje kolem 1:700 narozených dětí. V České republice se každoročně rodí přibližně 50 dětí s touto diagnózou.
Pro vyloučení pravděpodobnosti narození dítěte s Downovým syndromem se provádějí tzv. vylučovací testy, mezi které patří krevní testy, ultrazvukové vyšetření a odběr plodové vody (amniocentéza). I když výsledky těchto testů vyjdou negativně, stále existuje malé riziko, že dítě bude mít Downův syndrom.
V poslední době lékaři zvažují možnost provedení jediného neinvazivního testu z krve matky. Vadný chromozom plodu totiž zanechává stopy i v krvi těhotné ženy, což by mohlo výrazně snížit potřebu invazivních diagnostických metod.
Složité uspořádání a vnitřní interakce genetických faktorů může vyvolat celou řadu charakteristických vnějších znaků:
- Mají šikmý tvar očí, způsobený úzkými očními víčka a kožní řasou ve vnitřním koutku oka.
- Lebka bývá menší a zploštělá, což vytváří dojem nezvykle kulatého obličeje.
- Uši jsou malé a nízko posazené.
- Často se vyskytuje většinou zvětšený jazyk, který způsobuje potíže při mluvení, jídle i polykání.
- Typické rysy jsou také krátký, mohutný krk a zkrácené končetiny i prsty.
- Přibližně polovina postižených má na dlaních tzv. opičí rýhu (jedna příčná rýha přes celou dlaň).
- V dospělosti bývá výška relativně malá – u mužů se pohybuje v rozmezí 147 až 162 cm, u žen přibližně 135 až 155 cm.
- Naprostá většina jedinců trpí mírnou (IQ 50–70) až středně těžkou (IQ 35–50) mentální retardací. Tento handicap opožděný emocionální a motorický vývoj. Jejich rozvoj vyžaduje zvláštní péči a individuální přístup.
- Z hlediska motoriky začínají děti s Downovým syndromem chodit většinou až mezi druhým a čtvrtým rokem.
Downův syndrom s sebou nese celou řadu vrozených vad, které se mohou, ale nemusí projevit:
- poruchy štítné žlázy,
- zvýšený výskyt epileptických záchvatů,
- dýchací potíže,
- vyšší riziko hematologických nádorů (např. leukémie).
Právě tyto choroby často zahrnují vyšší úmrtnosti v poměrně nízkém věku.
Průměrná délka života lidí s Downovým syndromem se v současnosti pohybuje kolem 60 let. Ti, kteří se dožijí 50 let, jsou často postiženi Alzheimerovou chorobou.
Poznámka redakce: V Olomoucké fakultní nemocnici se od roku 2012 dá Downův syndrom zjistit vyšetřením krve budoucí matky už během těhotenství.
Více na: http://downuvsyndrom.ordinace.biz/
Pokud potřebujete poradit, pak se obraťte na http://www.downsyndrom.cz/
Sdružení rodin a přátel http://www.mandloveoci.cz/
Klub Downův syndrom http://www.downuv-syndrom.cz/
Ovečka http://www.ovecka.eu/
Okénko http://www.klub-okenko.wz.cz/
Benjamín http://www.sdk.cz/bejnamin_denni_stacionar.html
DS Slovensko http://www.downovsyndrom.sk/sds/
